小儿肾性尿崩症(小儿肾原性尿崩症)
小儿肾性尿崩症如何鉴别诊断？
小儿肾性尿崩症的诊断方法
小儿肾性尿崩症的诊断需结合 临床表现、实验室检查、影像学检查 和 基因检测（如适用）。以下是详细的诊断流程：
一、临床表现
1. 主要症状
多尿（尿量＞2L/m²/天）
烦渴（频繁饮水）
夜间遗尿（常见于儿童）
2. 其他症状
脱水（皮肤干燥、眼窝凹陷）
生长发育迟缓（长期未治疗）
高钠血症（严重时）
二、实验室检查
1. 尿液检查
尿比重低（＜1.005）
尿渗透压低（＜200mOsm/kg）
2. 血液检查
血钠升高（＞145mmol/L）
血渗透压升高（＞295mOsm/kg）
3. 禁水试验
用于区分中枢性尿崩症和肾性尿崩症。
肾性尿崩症患者在禁水后尿渗透压仍低。
三、影像学检查
1. 头颅MRI
排除中枢性尿崩症（视上核和室旁核异常）。
2. 肾脏超声
评估肾脏结构和功能。
四、基因检测
1. 适用情况
家族史阳性或疑似遗传性肾性尿崩症。
常见基因突变：AVPR2（X连锁）、AQP2（常染色体隐性）。
五、诊断流程总结
详细病史采集（症状、家族史）。
实验室检查（尿和血）。
禁水试验（必要时）。
影像学检查（排除其他病因）。
基因检测（如适用）。
关键点
🔹 早期诊断和治疗 可预防脱水和生长发育问题。
🔹 遗传咨询 对家族性病例很重要。
🔹 长期随访 监测肾功能和生长发育。
