小儿血友病(小儿血友病类综合征)
小儿血友病是怎么回事?
小儿血友病的病因
小儿血友病是一种遗传性出血性疾病,主要由凝血因子缺乏引起。根据缺乏的凝血因子不同,血友病主要分为血友病A和血友病B。
1. 血友病A(因子VIII缺乏)
主要病因:由于F8基因突变导致凝血因子VIII(FVIII)缺乏或功能异常。
X染色体连锁隐性遗传,男性多见。
女性携带者通常无症状,但可能将突变基因传给后代。
2. 血友病B(因子IX缺乏)
主要病因:由于F9基因突变导致凝血因子IX(FIX)缺乏或功能异常。
同样为X染色体连锁隐性遗传,男性多见。
女性携带者通常无症状,但可能将突变基因传给后代。
3. 遗传方式
X连锁隐性遗传:突变基因位于X染色体上,男性(XY)只要携带一个突变基因就会发病,女性(XX)需要两个突变基因才会发病,因此女性多为携带者。
家族史:约70%的病例有家族史,30%为自发突变。
4. 其他罕见类型
血友病C(因子XI缺乏):由F11基因突变引起,为常染色体隐性遗传,男女均可发病,但较为罕见。
获得性血友病:由于自身抗体抑制凝血因子活性,多见于成人,儿童罕见。