先天性肝纤维化(先天性肝纤维变性)
先天性肝纤维化是怎么回事？
先天性肝纤维化的病因
先天性肝纤维化是一种罕见的遗传性疾病，主要由于肝脏发育过程中胆管板畸形导致。其病因主要与基因突变有关，具体如下：
1. 基因突变
PKHD1基因突变：这是最常见的病因，该基因编码纤维囊蛋白，突变会导致胆管板畸形和肝纤维化。
其他相关基因突变：如PKD1和PKD2基因突变，也可能导致先天性肝纤维化，尤其是与多囊肾病相关的病例。
2. 遗传模式
常染色体隐性遗传：大多数先天性肝纤维化病例遵循这种遗传模式，父母均为携带者，子女有25%的患病风险。
3. 病理机制
胆管板畸形：基因突变导致胆管板在胚胎发育过程中未能正常重塑，形成异常的胆管结构。
纤维化：异常的胆管结构引发炎症反应，导致肝内纤维组织增生，最终发展为肝纤维化。
4. 其他因素
环境因素：虽然主要病因是基因突变，但环境因素可能影响疾病的表现和严重程度。
合并症：先天性肝纤维化常合并多囊肾病，进一步加重肝脏和肾脏的损害。
