先天性肝纤维化(先天性肝纤维变性)
先天性肝纤维化应该做哪些检查？
先天性肝纤维化的检查项目全解析
先天性肝纤维化是一种罕见的遗传性疾病，以下是临床常用的检查方案：
一、基础筛查项目
肝功能检查
必查指标：ALT、AST
辅助指标：GGT、ALP、总胆红素
特殊指标：白蛋白、凝血功能
肾功能检查
血肌酐、尿素氮
电解质
血常规
血红蛋白、血小板计数
二、影像学检查
超声检查
肝脏大小、形态
门静脉宽度
脾脏大小
CT/MRI
评估肝脏纤维化程度
门静脉高压征象
三、进阶检查
肝活检
确诊先天性肝纤维化的金标准
评估纤维化程度
基因检测
检测PKHD1基因突变
四、检查注意事项
空腹要求：
肝功能、肾功能：空腹8-12小时
检查前准备：
停用影响肝功能的药物（需医生指导）
随访建议：
定期监测肝功能、门静脉压力
重点提示：对于有家族史的患者，建议进行遗传咨询和基因检测。
临床价值：
肝活检是确诊的金标准
影像学检查有助于评估病情进展
建议根据临床表现和初步检查结果，由专科医生制定个体化的检查方案。
