先天性肝纤维化(先天性肝纤维变性)
先天性肝纤维化简介
先天性肝纤维化（Congenital Hepatic Fibrosis, CHF）是一种罕见的遗传性疾病，属于肝脏纤维化疾病的一种。它通常在儿童时期或青少年时期被诊断出来，但也可能在成年后才出现症状。先天性肝纤维化的主要特征是肝脏内门静脉系统的异常发育，导致门静脉高压和肝脏纤维化。这种疾病可能与常染色体隐性遗传有关，与PKHD1基因的突变相关。患者可能出现肝脾肿大、门静脉高压症状（如食管静脉曲张、腹水等）、以及反复的胆道感染。诊断通常依赖于临床表现、影像学检查（如超声、CT或MRI）和肝脏活检。治疗主要是对症支持，包括管理门静脉高压和预防并发症，严重情况下可能需要进行肝移植。
