先天性肝纤维化(先天性肝纤维变性)
先天性肝纤维化如何鉴别诊断？
先天性肝纤维化的诊断方法
先天性肝纤维化（Congenital Hepatic Fibrosis, CHF）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响肝脏和肾脏。诊断需结合 临床表现、影像学检查、实验室检测 和 基因检测。以下是详细的诊断流程：
一、临床表现
1. 常见症状
门脉高压：脾肿大、食管胃底静脉曲张、腹水。
肝功能异常：黄疸、凝血功能障碍。
肾脏表现：多囊肾、肾功能不全。
2. 其他症状
生长发育迟缓。
反复胆道感染。
二、实验室检查
1. 肝功能检查
ALT、AST：轻度升高。
ALP、GGT：可能升高。
胆红素：正常或轻度升高。
2. 肾功能检查
血肌酐、尿素氮：可能升高。
尿常规：蛋白尿、血尿。
3. 其他检查
血常规：血小板减少（脾功能亢进）。
凝血功能：PT延长。
三、影像学检查
1. 腹部超声
肝脏：回声增强，门静脉增宽。
脾脏：肿大。
肾脏：多囊肾。
2. CT/MRI
更详细评估肝脏和肾脏结构。
3. 肝活检
显示门脉区纤维化，胆管增生。
四、基因检测
检测 PKHD1 基因突变（常染色体隐性遗传）。
五、诊断标准
临床表现（门脉高压、肝肾功能异常）。
影像学检查（肝脏纤维化、多囊肾）。
肝活检（门脉区纤维化）。
基因检测（PKHD1突变）。
关键点
🔹 早期诊断 对管理并发症至关重要。
🔹 多学科团队（肝病科、肾内科、遗传科）协作。
🔹 基因咨询 对家庭计划重要。
