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先天性桡骨缺如(参考外科学)

先天性桡骨缺如有哪些症状?

先天性桡骨缺如是一种罕见的先天性上肢畸形,通常在出生时即存在,症状主要涉及前臂和手部的功能与外观异常。以下是常见症状:

1. 外观异常

  • 前臂短缩:由于桡骨缺失,前臂长度明显缩短,可能伴有尺骨弯曲。

  • 手部偏斜:手部向桡侧(拇指侧)偏斜,形成典型的“桡侧偏斜手”或“俱乐部手”外观。

  • 拇指异常:拇指可能发育不全、缺失或位置异常。

2. 功能受限

  • 抓握困难:由于手部偏斜和拇指问题,患者可能难以进行精细抓握或强力抓握。

  • 前臂旋转受限:桡骨缺失影响前臂的旋前和旋后运动,导致日常活动如转动门把手或使用工具时受限。

  • 肘关节和腕关节不稳定:可能伴随肘关节屈伸受限或腕关节不稳定。

3. 伴随症状

  • 其他肢体畸形:可能合并其他先天性异常,如心脏缺陷、脊柱侧弯或下肢畸形(例如在VACTERL联合征中)。

  • 神经血管问题:桡神经或相关血管可能受影响,导致感觉或运动功能障碍。

注意

  • 早期诊断:通常在新生儿期通过临床检查和影像学(如X光)确诊,以便尽早干预。

  • 个体差异:症状严重程度 vary,从轻度偏斜到严重功能障碍不等。

建议:治疗包括物理 therapy、矫形器使用,以及在适当时机进行手术矫正(如中央化手术)以改善功能和外观。多学科团队(包括骨科医生、康复专家)的评估和管理至关重要。

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