先天性肾病综合征(先天性肾病综合症)
先天性肾病综合征应该做哪些检查？
先天性肾病综合征的检查项目全解析
先天性肾病综合征（CNS）是一种罕见的遗传性肾脏疾病，早期诊断和治疗至关重要。以下是临床常用的检查方案：
一、基础筛查项目
尿液检查
尿蛋白定量（24小时尿蛋白>50mg/kg）
尿蛋白/肌酐比值（显著升高）
尿沉渣检查（可见脂肪体和卵圆脂肪体）
血液检查
血清白蛋白（<2.5g/dL）
血清胆固醇和甘油三酯（显著升高）
肾功能检查（BUN、Cr）
二、影像学检查
肾脏超声
肾脏大小（通常增大）
肾脏回声（增强）
三、遗传学检查
基因检测
NPHS1、NPHS2、WT1等基因突变分析
四、肾活检（选择性）
适应证
不典型临床表现
基因检测阴性但高度怀疑CNS
病理表现
微小病变或局灶节段性肾小球硬化
电镜下可见足突融合
五、检查注意事项
早期筛查：对于有家族史的婴儿，应尽早进行尿液和血液检查。
遗传咨询：确诊后应提供遗传咨询，评估家族成员的患病风险。
重点提示：先天性肾病综合征的治疗主要是支持性治疗，包括营养支持、预防感染和管理水肿。早期诊断和干预可以改善预后。
