先天性视网膜劈裂(先天性玻璃体血管纱膜症，青年性视网膜劈裂症 )
先天性视网膜劈裂是怎么回事？
先天性视网膜劈裂的病因
先天性视网膜劈裂是一种遗传性眼病，主要由于基因突变导致视网膜结构异常，引起视网膜神经纤维层或内界膜的分裂。其病因主要与X连锁遗传相关。
1. 遗传因素
主要病因：X连锁隐性遗传，由RS1基因突变引起。
RS1基因编码retinoschisin蛋白，该蛋白对维持视网膜细胞粘附和结构完整性至关重要。
突变导致retinoschisin蛋白功能缺失或异常，使视网膜层间粘附力减弱，易于发生劈裂。
男性患者更常见，因为基因位于X染色体上；女性可为携带者，症状较轻或无症状。
2. 其他因素
家族史：有家族遗传史的个体患病风险增加。
罕见突变：少数病例可能涉及其他基因或非遗传因素，但极为少见。
