原发性血小板增多症(出血性血小板增多症)
原发性血小板增多症是怎么回事？
原发性血小板增多症的病因
原发性血小板增多症（Essential Thrombocythemia, ET）是一种慢性骨髓增殖性肿瘤，其病因主要与骨髓中巨核细胞的异常增殖有关，导致血小板数量显著增多。以下是其可能的主要病因和机制：
1. 基因突变
JAK2 V617F突变：约50%-60%的原发性血小板增多症患者存在此突变，导致JAK-STAT信号通路持续激活，促进血小板生成。
CALR突变：约20%-30%的患者存在钙网蛋白（CALR）基因突变，影响巨核细胞的分化和血小板生成。
MPL突变：少数患者（约3%-5%）存在MPL基因突变，同样导致血小板生成增多。
2. 骨髓微环境异常
骨髓中细胞因子（如血小板生成素，TPO）的异常分泌或反应，可能促进巨核细胞的增殖和血小板的过度生成。
3. 其他因素
遗传倾向：部分患者可能有家族史，提示遗传因素在发病中的作用。
环境因素：某些环境暴露可能增加患病风险，但具体机制尚不明确。
