原发性血小板增多症(出血性血小板增多症)
原发性血小板增多症如何鉴别诊断？
原发性血小板增多症的诊断方法
原发性血小板增多症（ET）是一种慢性骨髓增殖性肿瘤，诊断需结合 临床表现、实验室检查、骨髓活检 及 基因检测。以下是详细的诊断流程：
一、临床表现
1. 常见症状
血栓形成（静脉或动脉）
出血倾向（如鼻出血、牙龈出血）
脾肿大
头痛、眩晕（微血管病变）
2. 无症状患者
部分患者可能无明显症状，仅在体检时发现血小板增多。
二、实验室检查
1. 血常规
血小板计数持续≥450×10⁹/L
白细胞计数正常或轻度升高
血红蛋白正常或轻度降低
2. 外周血涂片
血小板形态异常（如巨大血小板）
无幼稚细胞
3. 骨髓检查
骨髓增生明显活跃，以巨核细胞增生为主
巨核细胞形态异常（如大型、分叶过多）
4. 基因检测
JAK2 V617F突变（约50-60%患者阳性）
CALR突变（约20-30%患者阳性）
MPL突变（约3-5%患者阳性）
三、诊断标准（WHO 2016）
主要标准
血小板计数≥450×10⁹/L
骨髓活检示巨核细胞增生，伴大型成熟巨核细胞增多
不符合BCR-ABL1阳性慢性髓性白血病、真性红细胞增多症、原发性骨髓纤维化等其他骨髓增殖性肿瘤的诊断标准
存在JAK2、CALR或MPL突变
次要标准
有克隆性标志或无反应性血小板增多的证据
四、鉴别诊断
| 疾病 | 鉴别要点 |
|---|---|
| 继发性血小板增多症 | 有明确病因（如感染、炎症、缺铁、手术后），血小板计数通常<1000×10⁹/L，无JAK2/CALR/MPL突变 |
| 其他骨髓增殖性肿瘤 | 如真性红细胞增多症（血红蛋白↑）、原发性骨髓纤维化（骨髓纤维化、脾肿大明显） |
五、诊断流程总结
持续血小板增多（≥450×10⁹/L）
排除继发性原因
骨髓活检（巨核细胞增生）
基因检测（JAK2/CALR/MPL突变）
关键点
🔹 ET的诊断需排除其他骨髓增殖性肿瘤和继发性血小板增多症。
🔹 基因检测 是确诊的重要依据。
🔹 无症状患者 也可能需要治疗以预防血栓或出血。
建议：发现血小板增多时，应及时就医进行详细检查以明确病因。
