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眼眶横纹肌肉瘤(参考耳鼻喉头颈外科学)

眼眶横纹肌肉瘤是怎么回事?

眼眶横纹肌肉瘤的病因

眼眶横纹肌肉瘤是一种罕见的恶性肿瘤,起源于眼眶内的横纹肌细胞或其前体细胞。其确切病因尚不完全清楚,但主要与遗传因素和基因突变相关。


1. 遗传因素和基因突变

  • PAX3-FOXO1 或 PAX7-FOXO1 融合基因:这是最常见的遗传异常,导致细胞增殖失控和肿瘤形成。

  • 其他基因突变:如 TP53 肿瘤抑制基因的失活,可能增加发病风险。


2. 环境因素

环境因素的作用较小,但可能包括:

  • 辐射暴露:如既往头部或眼眶区域的放射治疗,可能诱发肿瘤。

  • 化学物质:某些致癌物质的暴露,但证据有限。


3. 其他风险因素

  • 年龄:常见于儿童和青少年,尤其是 10 岁以下儿童。

  • 家族史:少数病例有家族聚集现象,提示遗传易感性。


总体而言,眼眶横纹肌肉瘤的病因以遗传和分子生物学因素为主,环境因素的作用相对次要。早期诊断和治疗至关重要。

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