幼年型慢性粒细胞白血病(小儿慢性髓性白血病,小儿亚急性髓性白血病,婴儿慢性髓性细胞白血病)
幼年型慢性粒细胞白血病简介
幼年型慢性粒细胞白血病(Juvenile Myelomonocytic Leukemia, JMML)是一种罕见的儿童血液系统恶性肿瘤,属于骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤(MDS/MPN)的一种。JMML主要发生在4岁以下的儿童,尤其是2岁以下的婴幼儿。该病的特征是单核细胞和粒细胞异常增殖,常伴随有肝脾肿大、发热、贫血、出血倾向等症状。JMML的发病机制与RAS信号通路基因(如PTPN11、NRAS、KRAS、NF1和CBL)的突变密切相关。诊断JMML需要结合临床表现、实验室检查和遗传学检测。目前,异基因造血干细胞移植是唯一可能治愈JMML的方法。
