幼年型慢性粒细胞白血病(小儿慢性髓性白血病,小儿亚急性髓性白血病,婴儿慢性髓性细胞白血病)
幼年型慢性粒细胞白血病如何鉴别诊断？
幼年型慢性粒细胞白血病的诊断方法
幼年型慢性粒细胞白血病（JCML）是一种罕见的儿童白血病，诊断需结合 临床表现、实验室检查、骨髓检查 和 分子遗传学检测。以下是详细的诊断流程：
一、临床表现
1. 常见症状
发热、乏力、体重下降
皮肤苍白（贫血）
肝脾肿大（尤其是脾肿大明显）
淋巴结肿大
出血倾向（如鼻出血、牙龈出血）
2. 其他表现
反复感染
皮疹（如湿疹样皮疹）
二、实验室检查
1. 血常规检查
白细胞计数↑（通常>10×10⁹/L）
贫血（血红蛋白↓）
血小板计数↓或正常
2. 外周血涂片
可见幼稚粒细胞（如早幼粒细胞、中幼粒细胞）
单核细胞增多
3. 其他血液检查
乳酸脱氢酶（LDH）↑
尿酸↑
三、骨髓检查
1. 骨髓穿刺
骨髓增生明显活跃
粒细胞系增生为主，可见各阶段幼稚粒细胞
红系和巨核系受抑制
2. 骨髓活检
可进一步评估骨髓纤维化等情况
四、分子遗传学检测
1. 细胞遗传学检查
Ph染色体阴性（与成人CML不同）
2. 分子生物学检查
PTPN11、NRAS、KRAS等基因突变（常见于JCML）
JMML相关基因检测（如CBL、NF1等）
五、诊断标准
| 项目 | 诊断要点 |
|---|---|
| 临床表现 | 肝脾肿大、贫血、发热等 |
| 实验室检查 | 白细胞↑、幼稚粒细胞↑、单核细胞↑ |
| 骨髓检查 | 粒细胞系增生为主，红系和巨核系受抑制 |
| 分子遗传学 | Ph染色体阴性，PTPN11/NRAS/KRAS等基因突变 |
六、鉴别诊断
成人型慢性粒细胞白血病（CML）：Ph染色体阳性
幼年型粒单核细胞白血病（JMML）：临床表现相似，但基因突变不同
其他骨髓增生异常综合征（MDS）
关键点
🔹 JCML是一种罕见病，需结合临床表现、实验室检查和分子遗传学综合诊断。
🔹 Ph染色体阴性 是与成人CML的主要区别。
🔹 基因检测 对确诊和分型至关重要。
建议：疑似JCML的患儿应尽早转诊至儿童血液专科进行详细评估！
