严重联合免疫缺陷病(参考内科学)
严重联合免疫缺陷病有哪些症状？
严重联合免疫缺陷病（SCID）是一种罕见的遗传性免疫系统疾病，通常在婴儿期出现症状，表现为严重的反复感染和发育问题。以下是常见症状：
1. 早期症状（出生后数月内）
反复感染：频繁发生细菌、病毒或真菌感染，如肺炎、中耳炎、口腔念珠菌病，且感染难以控制。
生长迟缓：体重不增或增长缓慢，可能伴有喂养困难。
慢性腹泻：持续性腹泻，可能导致脱水和营养不良。
2. 免疫相关症状
机会性感染：易感染通常不致病的机会性病原体，如卡氏肺孢子虫肺炎。
淋巴结和脾脏异常：淋巴结和脾脏可能不发育或缩小，导致免疫反应缺失。
皮肤问题：可能出现皮疹、湿疹或皮肤感染。
3. 严重并发症
败血症：严重感染可导致败血症，危及生命。
自身免疫现象：部分患者可能出现自身免疫疾病，如关节炎或溶血性贫血。
发育障碍：长期感染和营养不良影响认知和身体发育。
注意
紧急医疗干预：SCID是医疗急症，如果不及时治疗（如造血干细胞移植），通常在婴儿期致命。
新生儿筛查：许多地区对新生儿进行SCID筛查，早期诊断可改善预后。
建议：如果婴儿出现反复感染、生长迟缓等症状，应立即就医进行免疫学评估和遗传咨询。
