低增生性急性白血病的定义与发生机制

低增生性急性白血病（Hypocellular Acute Leukemia, HAL） 是急性白血病的一种罕见亚型，其特征是骨髓中原始细胞比例增高（≥20%），但同时伴有骨髓细胞增生低下（骨髓有核细胞比例＜20%）。这种矛盾现象使其诊断和治疗具有特殊性。

低增生性急性白血病是如何发生的？

低增生性急性白血病的发生机制尚不完全清楚，但可能与以下因素有关：

1. 骨髓微环境异常

• 骨髓基质细胞功能受损，影响正常造血。

• 造血干细胞与微环境相互作用异常，导致白血病细胞增殖。

2. 遗传和分子异常

• 某些基因突变（如TP53、RUNX1）可能与低增生性急性白血病相关。

• 染色体异常（如复杂核型）常见于这类患者。

3. 免疫机制

• 自身免疫反应可能攻击骨髓造血细胞，导致增生低下。

• T细胞功能异常可能参与疾病发生。

低增生性急性白血病的典型症状

• 贫血相关症状：乏力、苍白、心悸。

• 出血倾向：皮肤瘀点、鼻出血、牙龈出血。

• 感染：反复发热，易发生严重感染。

• 其他：骨痛、肝脾淋巴结肿大较少见。

诊断方法

1. 骨髓穿刺和活检：确认骨髓增生程度和原始细胞比例。

2. 流式细胞术：免疫分型确定白血病细胞来源（髓系或淋系）。

3. 细胞遗传学和分子检测：寻找预后相关的遗传异常。

治疗原则

如何预防低增生性急性白血病？

• 目前无明确预防措施，早期诊断和治疗是关键。