α1-抗胰蛋白酶缺乏症(参考内科学)
什么是α1-抗胰蛋白酶缺乏症？
α1-抗胰蛋白酶缺乏症是一种遗传性疾病，由于α1-抗胰蛋白酶（AAT）的缺乏或功能异常，导致肺部疾病和肝脏疾病的风险增加。AAT是一种主要由肝脏产生的蛋白质，其主要功能是保护肺部免受中性粒细胞弹性蛋白酶的损害。在AAT缺乏的情况下，未受抑制... 【详情】
- 名称 :
- α1-抗胰蛋白酶缺乏症
- 科室 :
- 肝胆外科
- 别名 :
- 参考内科学
- 部位 :
- 肝
- 病因 / 症状 / 检查
- 预防 / 诊断 / 护理
- 治疗 / 饮食 / 指南
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α1-抗胰蛋白酶缺乏症是怎么回事？
α1-抗胰蛋白酶缺乏症的主要病因α1-抗胰蛋白酶缺乏症是一种遗传性疾病，主要由SERPINA1基因突变引起，导致α1-抗胰蛋白酶（AAT）的合成或分泌异常。1.遗传因素SERPINA1基因突变：这是α1-抗胰蛋白酶缺乏症的直接原因。最常见的... 【详情】 -
α1-抗胰蛋白酶缺乏症有哪些症状？
α1-抗胰蛋白酶缺乏症是一种遗传性疾病，主要影响肝脏和肺部。症状的严重程度因人而异，以下是常见的症状表现：1.肺部症状（主要表现）慢性阻塞性肺病（COPD）：早期可能出现气短、咳嗽和喘息，尤其在活动后加重。肺气肿：常见于年轻患者，表现为进行... 【详情】 -
α1-抗胰蛋白酶缺乏症应该做哪些检查？
α1-抗胰蛋白酶缺乏症的检查项目全解析α1-抗胰蛋白酶缺乏症的诊断需要结合临床症状和实验室检查，以下是临床常用的检查方案：一、基础筛查项目血清α1-抗胰蛋白酶水平检测直接测量血清中α1-抗胰蛋白酶的浓度正常范围：150-350mg/dL低于... 【详情】
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α1-抗胰蛋白酶缺乏症应该如何预防？
α1-抗胰蛋白酶缺乏症的预防方法α1-抗胰蛋白酶缺乏症是一种遗传性疾病，预防的核心在于早期诊断、避免环境风险因素。以下是具体预防措施：一、遗传咨询与筛查家族史评估有家族史的个体应进行遗传咨询，了解患病风险。基因检测通过血液检测确定是否携带α... 【详情】 -
α1-抗胰蛋白酶缺乏症如何鉴别诊断？
α1-抗胰蛋白酶缺乏症的诊断方法α1-抗胰蛋白酶缺乏症的诊断需结合临床表现、实验室检查、基因检测。以下是详细的诊断流程：一、临床表现肺部症状：早期出现肺气肿，尤其是年轻非吸烟者。肝脏症状：新生儿肝炎、儿童肝硬化、成人慢性肝病。其他：皮肤血管... 【详情】 -
α1-抗胰蛋白酶缺乏症应该如何护理？
α1-抗胰蛋白酶缺乏症日常护理指南一、基础生活护理体重管理维持健康体重，避免肥胖定期监测体重变化症状观察注意呼吸困难和咳嗽等症状监测肝功能异常迹象二、运动管理运动方案选择低强度有氧运动避免剧烈运动三、用药护理正确用药遵医嘱使用α1-抗胰蛋白... 【详情】
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α1-抗胰蛋白酶缺乏症怎样治疗？
α1-抗胰蛋白酶缺乏症的治疗方法α1-抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）是一种遗传性疾病，主要影响肝脏和肺部。治疗目标是减轻症状、延缓疾病进展，并预防并发症。一、肺部疾病的治疗1.增强疗法（AAT补充）静脉注射α1-抗胰蛋白酶：适用于肺气肿患者，... 【详情】 -
α1-抗胰蛋白酶缺乏症吃什么好？α1-抗胰蛋白酶缺乏症不能吃什么？
α1-抗胰蛋白酶缺乏症饮食指南一、饮食核心原则高蛋白饮食优质蛋白来源：鱼、瘦肉、豆制品每日蛋白摄入量：1.2-1.5g/kg体重充足热量避免体重下降适量健康脂肪：橄榄油、坚果二、推荐食物清单类别优选食物食用建议优质蛋白鸡胸肉、三文鱼、豆腐每... 【详情】 -
α1-抗胰蛋白酶缺乏症就诊指南
α1-抗胰蛋白酶缺乏症就诊指南：精准就医不踩坑一、就诊科室选择首诊推荐科室：呼吸内科（肺气肿症状为主）消化内科（肝脏症状为主）遗传代谢科（确诊和遗传咨询）二、就诊前准备必备资料清单：近期肝功能报告肺功能检查报告家族遗传病史记录三、门诊关键问... 【详情】
