α1-抗胰蛋白酶缺乏症(参考内科学)
α1-抗胰蛋白酶缺乏症是怎么回事？
α1-抗胰蛋白酶缺乏症的主要病因
α1-抗胰蛋白酶缺乏症是一种遗传性疾病，主要由SERPINA1基因突变引起，导致α1-抗胰蛋白酶（AAT）的合成或分泌异常。
1. 遗传因素
SERPINA1基因突变：这是α1-抗胰蛋白酶缺乏症的直接原因。最常见的突变类型是Z突变（Glu342Lys）和S突变（Glu264Val）。
常染色体隐性遗传：患者需要从父母双方各继承一个异常基因才会发病。携带一个异常基因的个体为携带者，通常不表现出症状。
2. 病理机制
AAT合成减少：突变导致AAT在肝脏中的合成减少，无法满足身体需要。
AAT聚合：某些突变（如Z突变）导致AAT蛋白在肝细胞内异常聚合，无法正常分泌到血液中。
肺部和肝脏损害：AAT缺乏导致中性粒细胞弹性蛋白酶在肺部不受抑制，引起肺气肿；聚合的AAT在肝脏堆积可导致肝细胞损伤和肝硬化。
3. 环境因素
吸烟：吸烟会加速肺部损伤，显著加重α1-抗胰蛋白酶缺乏症患者的肺气肿症状。
环境污染：长期暴露于有害化学物质或粉尘可能加剧肺部病变。
