α1-抗胰蛋白酶缺乏症(参考内科学)
α1-抗胰蛋白酶缺乏症简介
α1-抗胰蛋白酶缺乏症是一种遗传性疾病，由于α1-抗胰蛋白酶（AAT）的缺乏或功能异常，导致肺部疾病和肝脏疾病的风险增加。AAT是一种主要由肝脏产生的蛋白质，其主要功能是保护肺部免受中性粒细胞弹性蛋白酶的损害。在AAT缺乏的情况下，未受抑制的弹性蛋白酶会破坏肺泡壁，导致肺气肿。此外，异常的AAT蛋白在肝脏中积累，可能引起肝病，包括肝硬化和肝癌。症状可能包括呼吸困难、慢性咳嗽、喘息（肺部症状）以及黄疸、腹水（肝脏症状）。诊断通常通过血液检测AAT水平，基因检测可确认诊断。治疗包括避免吸烟和暴露于肺部刺激物，对于严重病例，可能需要AAT增强疗法或肝移植。
