α1-抗胰蛋白酶缺乏症(参考内科学)
α1-抗胰蛋白酶缺乏症如何鉴别诊断？
α1-抗胰蛋白酶缺乏症的诊断方法
α1-抗胰蛋白酶缺乏症的诊断需结合 临床表现、实验室检查、基因检测。以下是详细的诊断流程：
一、临床表现
肺部症状：早期出现肺气肿，尤其是年轻非吸烟者。
肝脏症状：新生儿肝炎、儿童肝硬化、成人慢性肝病。
其他：皮肤血管炎、胰腺炎等。
二、实验室检查
1. 血清α1-抗胰蛋白酶水平测定
降低（正常范围：20-53 μmol/L）。
2. 肝功能检查
ALT、AST可能升高。
3. 其他
肺功能检查：显示阻塞性通气功能障碍。
三、基因检测
确认 SERPINA1基因突变（如Z突变、S突变）。
四、影像学检查
胸部X线/CT：肺气肿表现。
腹部超声/CT/MRI：肝脏病变。
五、肝活检（必要时）
显示肝细胞内α1-抗胰蛋白酶积聚（PAS阳性，抗淀粉酶消化）。
关键点
🔹 早期诊断 对于预防肺和肝的严重并发症至关重要。
🔹 基因检测 是确诊的金标准。
🔹 家族筛查 对于有家族史的患者非常重要。
