α1-抗胰蛋白酶缺乏症(参考内科学)
α1-抗胰蛋白酶缺乏症有哪些症状？
α1-抗胰蛋白酶缺乏症是一种遗传性疾病，主要影响肝脏和肺部。症状的严重程度因人而异，以下是常见的症状表现：
1. 肺部症状（主要表现）
慢性阻塞性肺病（COPD）：早期可能出现气短、咳嗽和喘息，尤其在活动后加重。
肺气肿：常见于年轻患者，表现为进行性呼吸困难。
反复呼吸道感染：由于肺部防御机制受损，患者容易发生肺炎和支气管炎。
2. 肝脏症状
新生儿肝炎：部分婴儿出生后可能出现黄疸、肝肿大和肝功能异常。
肝硬化：长期肝脏损伤可能导致肝硬化，表现为腹水、消化道出血和肝性脑病。
肝细胞癌：少数患者可能发展为肝癌。
3. 其他症状
皮肤病变：如脂膜炎，表现为皮下结节和皮肤溃疡。
血管炎：罕见，但可能引起多系统炎症。
注意
早期诊断：有家族史或不明原因肝肺病变者应进行α1-抗胰蛋白酶水平检测。
治疗建议：戒烟、避免肺部刺激物，必要时进行α1-抗胰蛋白酶替代治疗或肝移植。
