假性醛固酮减少症(参考内科学)
假性醛固酮减少症是怎么回事？
假性醛固酮减少症的病因
假性醛固酮减少症（Pseudohypoaldosteronism, PHA）是一种罕见的电解质和酸碱平衡紊乱疾病，主要由于肾脏对醛固酮的反应性降低或缺失所致。其病因可以分为以下几类：
1. 遗传性假性醛固酮减少症
主要病因：基因突变导致醛固酮受体或相关信号通路功能障碍。
PHA1型：由ENaC（上皮钠通道）基因突变引起，导致肾脏远端小管对醛固酮不敏感。
PHA2型：由WNK1或WNK4基因突变引起，导致肾脏对醛固酮的反应性降低。
2. 获得性假性醛固酮减少症
获得性PHA通常由以下因素引起：
药物：如螺内酯、阿米洛利等醛固酮拮抗剂的使用。
慢性肾脏病：肾脏功能受损导致对醛固酮的反应性降低。
其他疾病：如系统性红斑狼疮（SLE）等自身免疫性疾病可能影响醛固酮受体功能。
3. 其他罕见病因
先天性肾上腺增生症：某些类型的CAH可能伴随PHA。
其他遗传综合征：如Gordon综合征等。
