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假性醛固酮减少症(参考内科学)

假性醛固酮减少症简介

假性醛固酮减少症(Pseudohypoaldosteronism,PHA)是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是肾脏对醛固酮的反应性降低或缺失,导致盐分丢失和电解质紊乱。根据发病机制和临床表现,PHA可分为两种类型:PHAⅠ型和PHAⅡ型。PHAⅠ型通常在新生儿期或婴儿早期出现症状,包括严重的盐分丢失、脱水、低血压、高钾血症和代谢性酸中毒。PHAⅡ型则较为罕见,症状相对较轻,主要表现为高血压和低钾血症。诊断主要依靠临床表现、血液和尿液电解质检测以及基因检测。治疗方面,PHAⅠ型需要补充盐分和纠正电解质紊乱,而PHAⅡ型则可能需要使用利尿剂来控制高血压和低钾血症。

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