先天性无转铁蛋白血症(参考内科学)
先天性无转铁蛋白血症应该做哪些检查？
先天性无转铁蛋白血症的检查项目全解析
先天性无转铁蛋白血症是一种罕见的遗传性疾病，以下是临床常用的检查方案：
一、基础筛查项目
血液检查
全血细胞计数（CBC）：检查贫血情况
血清铁、总铁结合力（TIBC）、转铁蛋白饱和度
血清转铁蛋白水平：显著降低或缺失
肝功能检查
ALT、AST、ALP、GGT
血清白蛋白、总胆红素
二、特殊检查
基因检测
TF基因突变分析：确诊先天性无转铁蛋白血症
骨髓检查
骨髓铁染色：评估铁储存情况
三、影像学检查
肝脏MRI
评估肝脏铁过载情况
四、检查注意事项
空腹要求：
血液检查：空腹8-12小时
检查前准备：
避免铁剂补充治疗前进行铁代谢相关检查
重点提示：对于疑似先天性无转铁蛋白血症的患者，建议尽早进行基因检测以明确诊断。
