先天性无转铁蛋白血症(参考内科学)
先天性无转铁蛋白血症如何鉴别诊断？
先天性无转铁蛋白血症的诊断方法
先天性无转铁蛋白血症是一种罕见的遗传性疾病，诊断需结合 临床表现、实验室检查 和 基因检测。以下是详细的诊断流程：
一、临床表现
1. 主要症状
贫血：由于铁无法正常转运至骨髓，导致造血功能障碍。
生长发育迟缓：儿童患者常见。
反复感染：免疫功能受损。
2. 其他症状
肝脾肿大
皮肤苍白
乏力
二、实验室检查
1. 血液检查
血清铁：显著降低。
总铁结合力（TIBC）：显著降低。
转铁蛋白饱和度：极低。
血红蛋白：降低。
2. 骨髓检查
骨髓铁染色：显示铁缺乏。
3. 基因检测
转铁蛋白基因（TF基因）突变检测：确诊依据。
三、诊断标准
临床表现：贫血、生长发育迟缓等。
实验室检查：血清铁、TIBC、转铁蛋白饱和度显著降低。
基因检测：TF基因突变。
关键点
🔹 早期诊断 对改善预后至关重要。
🔹 基因检测 是确诊的金标准。
🔹 治疗 主要包括定期输注转铁蛋白和铁剂。
