先天性无转铁蛋白血症(参考内科学)
先天性无转铁蛋白血症有哪些症状？
先天性无转铁蛋白血症是一种罕见的遗传性疾病，由于转铁蛋白缺乏或功能异常，导致铁代谢障碍。以下是其常见症状：
1. 贫血相关症状
疲劳和虚弱：由于贫血，患者常感到极度疲倦和无力。
苍白：皮肤和黏膜苍白，尤其是眼睑和指甲床。
心悸：心跳加快或不规则，尤其是在活动时。
2. 铁代谢异常症状
铁过载：尽管贫血，体内铁含量可能异常升高，导致器官损伤。
肝脾肿大：铁沉积在肝脏和脾脏，可能导致肿大和功能异常。
3. 其他症状
发育迟缓：儿童患者可能出现生长和发育延迟。
免疫功能低下：易感染，尤其是细菌感染。
注意
早期诊断和治疗：对于有家族史的患者，应进行基因检测和铁代谢评估。
治疗：可能需要定期输血和铁螯合剂治疗，以管理贫血和铁过载。
