幼年型粒-单核细胞白血病(慢性粒单核细胞白血病,婴幼儿单体7综合征,幼年型粒单核细胞白血病,幼年型粒-单核)
幼年型粒-单核细胞白血病是怎么回事？
幼年型粒-单核细胞白血病（JMML）的病因
幼年型粒-单核细胞白血病（JMML）是一种罕见的儿童白血病，主要发生在婴幼儿和年幼儿童中。其病因与遗传突变密切相关，尤其是涉及RAS信号通路的基因突变。
1. 遗传突变
JMML的发病与以下几个关键基因的突变有关：
PTPN11：约35%的JMML病例与此基因突变相关。
NRAS和KRAS：约20%-25%的病例与这些基因突变相关。
NF1：神经纤维瘤病1型（NF1）患者中，约15%会发展为JMML。
CBL：约10%-15%的病例与此基因突变相关。
2. RAS信号通路异常
上述基因突变导致RAS信号通路持续激活，促进细胞增殖和存活，抑制细胞凋亡，从而引发白血病。
3. 其他因素
先天性免疫缺陷：某些先天性免疫缺陷综合征（如Noonan综合征）患者有较高的JMML发病风险。
家族性倾向：极少数情况下，JMML可能有家族聚集现象。
