幼年型粒-单核细胞白血病(慢性粒单核细胞白血病,婴幼儿单体7综合征,幼年型粒单核细胞白血病,幼年型粒-单核)
幼年型粒-单核细胞白血病应该做哪些检查？
幼年型粒-单核细胞白血病的检查项目全解析
幼年型粒-单核细胞白血病（JMML）是一种罕见的儿童白血病，其诊断需要综合临床表现和实验室检查。以下是临床常用的检查方案：
一、基础实验室检查
全血细胞计数（CBC）
白细胞计数增高
贫血
血小板减少
骨髓穿刺和活检
骨髓增生异常
粒-单核细胞增生
细胞遗传学检查
染色体异常检测
荧光原位杂交（FISH）
二、分子生物学检查
基因突变分析
RAS通路基因突变（如NRAS、KRAS、PTPN11）
CBL基因突变
流式细胞术
免疫表型分析
三、影像学检查
胸部X线
肺部浸润
纵隔淋巴结肿大
腹部超声
肝脾肿大评估
四、其他检查
生化检查
肝功能
肾功能
电解质
免疫学检查
免疫球蛋白水平
自身抗体检测
五、检查注意事项
诊断标准：需满足临床和实验室标准
鉴别诊断：与其他骨髓增生异常综合征区分
随访建议：定期监测病情变化
重点提示：JMML的诊断需要综合临床表现、实验室检查和分子生物学结果，建议由专科医生制定个体化的检查方案。
