幼年型粒-单核细胞白血病(慢性粒单核细胞白血病,婴幼儿单体7综合征,幼年型粒单核细胞白血病,幼年型粒-单核)
幼年型粒-单核细胞白血病简介
幼年型粒-单核细胞白血病（Juvenile Myelomonocytic Leukemia, JMML）是一种罕见的儿童白血病，属于骨髓增生异常综合征（MDS）和骨髓增殖性肿瘤（MPN）的重叠综合征。JMML主要发生在4岁以下的儿童，尤其是2岁以下的婴幼儿。该病的特征是粒系和单核系细胞的异常增殖，常伴有肝脾肿大、发热、贫血、出血倾向和感染等症状。JMML的发病机制与RAS信号通路的基因突变密切相关，如PTPN11、NRAS、KRAS、NF1和CBL等基因的突变。诊断JMML需要结合临床表现、实验室检查和骨髓活检。治疗上，造血干细胞移植是目前唯一可能治愈JMML的方法。
