幼年型粒-单核细胞白血病(慢性粒单核细胞白血病,婴幼儿单体7综合征,幼年型粒单核细胞白血病,幼年型粒-单核)
幼年型粒-单核细胞白血病如何鉴别诊断？
幼年型粒-单核细胞白血病的诊断方法
幼年型粒-单核细胞白血病（JMML）是一种罕见的儿童白血病，诊断需结合 临床表现、实验室检查和遗传学分析。以下是详细的诊断流程：
一、临床表现
常见症状：发热、乏力、皮肤苍白（贫血）、出血倾向（血小板减少）、肝脾肿大。
其他表现：淋巴结肿大、皮疹、反复感染。
二、实验室检查
1. 血液检查
外周血象：白细胞增多（单核细胞比例增高）、贫血、血小板减少。
骨髓检查：粒-单核细胞增生，原始细胞比例通常<20%。
2. 遗传学分析
分子遗传学：检测RAS、PTPN11、NF1、CBL等基因突变。
细胞遗传学：染色体分析，排除其他白血病类型。
三、诊断标准
根据国际JMML工作组标准，满足以下条件可诊断：
外周血单核细胞计数>1×10⁹/L。
骨髓中原始细胞比例<20%。
排除BCR-ABL1融合基因（排除慢性粒细胞白血病）。
至少满足以下两项：
血红蛋白F（HbF）增高（年龄校正）。
外周血涂片见幼稚粒细胞。
白细胞计数>10×10⁹/L。
克隆性遗传学异常（如RAS突变）。
四、鉴别诊断
慢性粒细胞白血病（CML）：BCR-ABL1阳性。
其他骨髓增生异常综合征（MDS）：原始细胞比例较高。
感染或炎症反应：一过性单核细胞增多。
五、治疗原则
JMML的治疗以 造血干细胞移植 为主，化疗效果有限。
关键点
🔹 早期诊断 对改善预后至关重要。
🔹 遗传学分析 是确诊的关键。
🔹 造血干细胞移植 是目前唯一可能治愈的方法。
