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白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(参考内科学)

白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是怎么回事?

白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的病因

白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是一种遗传性代谢疾病,主要由于G6PD基因突变导致红细胞内G6PD酶活性降低或缺乏,从而影响红细胞的抗氧化能力。


1. 遗传因素

  • X染色体连锁遗传:G6PD基因位于X染色体上,因此男性发病率高于女性。

  • 基因突变:G6PD基因的多种突变类型可导致酶活性不同程度的下调或丧失。


2. 环境因素

  • 氧化应激:某些药物(如抗疟药、磺胺类药物)、食物(如蚕豆)或感染可诱发氧化应激,导致G6PD缺乏症患者发生溶血。

  • 感染:细菌或病毒感染可增加氧化应激,诱发溶血。


3. 其他因素

  • 新生儿黄疸:G6PD缺乏症新生儿可能因酶活性不足而出现黄疸。

  • 药物代谢异常:某些药物在G6PD缺乏症患者体内代谢异常,可能加重病情。

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