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白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(参考内科学)

白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症应该做哪些检查?

白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的检查项目全解析

白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是一种遗传性酶缺乏病,以下是临床常用的检查方案:

一、基础筛查项目

  1. 血液常规检查

    • 血红蛋白水平

    • 网织红细胞计数

    • 白细胞计数

  2. G6PD酶活性测定

    • 直接测定G6PD酶活性

    • 荧光斑点试验

二、进阶检查

  1. 基因检测

    • G6PD基因突变分析

  2. 生化检查

    • 血清胆红素水平

    • 乳酸脱氢酶(LDH)水平

三、检查注意事项

  1. 空腹要求

    • 无需特殊空腹

  2. 检查前准备

    • 避免近期输血

    • 避免溶血发作期检查

重点提示:对于疑似G6PD缺乏症的患者,应在溶血发作后3个月复查G6PD酶活性,以避免假阴性结果。

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