白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(参考内科学)
白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症如何鉴别诊断？
白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的诊断方法
白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的诊断需结合 临床表现、实验室检查，必要时进行 基因检测。以下是详细的诊断流程：
一、临床表现
1. 常见症状
溶血性贫血：在感染、服用某些药物或食用蚕豆后出现。
黄疸：皮肤和眼白发黄。
乏力、头晕：由于贫血导致。
二、实验室检查
1. G6PD活性测定
直接测定：通过血液样本测定G6PD酶的活性。
结果解读：活性低于正常值提示G6PD缺乏。
2. 血常规
血红蛋白降低：提示贫血。
网织红细胞计数升高：提示溶血。
3. 其他检查
血清胆红素升高：间接胆红素为主。
尿胆原增加。
三、基因检测
1. 适用情况
当G6PD活性测定结果不明确时。
家族中有G6PD缺乏症患者，进行遗传咨询。
2. 检测方法
DNA测序：检测G6PD基因突变。
四、诊断流程总结
根据临床表现怀疑G6PD缺乏症。
进行G6PD活性测定。
必要时进行基因检测。
关键点
🔹 G6PD缺乏症是一种遗传性疾病，需注意家族史。
🔹 避免诱发因素如某些药物和蚕豆。
🔹 早期诊断和管理可预防严重溶血事件。
