肌营养不良症(参考内科学)
肌营养不良症应该做哪些检查？
肌营养不良症的检查项目全解析
肌营养不良症的诊断需要综合临床表现和多种检查方法，以下是临床常用的检查方案：
一、基础筛查项目
血清肌酶检测
CK（肌酸激酶）：显著升高
ALT、AST：轻度升高
LDH（乳酸脱氢酶）：升高
肌肉活检
金标准：显示肌纤维变性、坏死和再生
免疫组化：检测特定蛋白缺失（如dystrophin）
基因检测
检测相关基因突变（如DMD基因）
家族遗传咨询
二、影像学检查
肌肉MRI
评估肌肉脂肪浸润和纤维化程度
帮助定位活检部位
超声检查
实时观察肌肉结构和运动功能
三、功能评估
肌电图（EMG）
显示肌源性损害
运动功能评估
6分钟步行测试
关节活动度测量
四、检查注意事项
空腹要求：
血清肌酶检测：空腹8-12小时
检查前准备：
避免剧烈运动48小时
停用可能影响肌酶的药物
随访建议：
定期评估肌肉功能和心肺功能
根据病情调整治疗方案
重点提示：对于疑似肌营养不良症的患者，建议尽早进行基因检测以明确诊断。
