老年人原发性骨髓纤维化(老年原发性骨髓纤维化)
老年人原发性骨髓纤维化如何鉴别诊断？
老年人原发性骨髓纤维化的诊断方法
原发性骨髓纤维化（PMF）是一种慢性骨髓增殖性肿瘤，老年人多见。诊断需结合 临床表现、实验室检查、骨髓活检 和 分子遗传学检测。以下是详细的诊断流程：
一、临床表现
1. 常见症状
乏力、体重下降
脾肿大（可能引起左上腹不适或饱胀感）
贫血相关症状（如苍白、心悸、气短）
发热、盗汗（少数患者）
2. 体征
脾脏肿大（体检可触及）
肝脏肿大（部分患者）
贫血貌
二、实验室检查
1. 血常规
贫血（正细胞正色素性）
白细胞计数增高或正常
血小板计数增高、正常或减少
2. 外周血涂片
幼红幼粒细胞（泪滴样红细胞）
白细胞增多伴核左移
3. 生化检查
乳酸脱氢酶（LDH）↑
尿酸↑
碱性磷酸酶（ALP）↑
三、骨髓检查
1. 骨髓活检（金标准）
纤维化程度（MF-0到MF-3）
造血细胞增生程度
巨核细胞增生和异型性
2. 骨髓穿刺
可能因纤维化导致“干抽”
四、分子遗传学检测
1. JAK2 V617F突变
约50-60%的PMF患者阳性
2. CALR突变
约20-25%的PMF患者阳性
3. MPL突变
约5-10%的PMF患者阳性
五、影像学检查
1. 腹部超声/CT
脾脏肿大
肝脏肿大（部分患者）
六、诊断标准（WHO 2016）
主要标准
符合骨髓增殖性肿瘤的临床和形态学特征
排除其他骨髓增殖性肿瘤（如CML、PV、ET）
存在JAK2、CALR或MPL突变
骨髓纤维化（MF-2或MF-3）
次要标准
贫血或不符合其他疾病的血细胞减少
白细胞计数≥11×10⁹/L
可触及的脾肿大
LDH水平增高
幼红幼粒细胞血症
诊断要求：满足所有主要标准或前3项主要标准+2项次要标准。
七、鉴别诊断
慢性粒细胞白血病（CML）：BCR-ABL1融合基因阳性。
真性红细胞增多症（PV）：血红蛋白和红细胞压积增高。
原发性血小板增多症（ET）：血小板计数显著增高。
继发性骨髓纤维化：如肿瘤转移、感染等。
关键点
🔹 骨髓活检 是确诊PMF的关键。
🔹 分子检测（JAK2、CALR、MPL）有助于诊断和分型。
🔹 早期诊断 可改善预后，尤其是老年患者。
建议：对于不明原因的脾肿大、贫血或血细胞异常的老年人，应尽早进行骨髓检查和分子检测。
