真性红细胞增多症(参考内科学)
真性红细胞增多症是怎么回事？
真性红细胞增多症的病因
真性红细胞增多症（Polycythemia Vera, PV）是一种慢性骨髓增生性肿瘤，其病因主要与骨髓造血干细胞的克隆性异常有关，导致红细胞过度生成。以下是其主要病因和相关机制：
1. JAK2基因突变
JAK2 V617F突变：约95%的真性红细胞增多症患者存在JAK2基因的V617F点突变，导致JAK-STAT信号通路持续激活，促进红细胞不受控制的增殖。
其他JAK2突变：少数患者可能存在JAK2外显子12等其他突变。
2. 克隆性造血干细胞异常
真性红细胞增多症起源于造血干细胞的克隆性增殖，这些异常干细胞具有增殖优势，导致红细胞、白细胞和血小板均可能增多。
3. 其他可能的因素
遗传因素：家族性病例罕见，但某些遗传背景可能增加患病风险。
环境因素：长期暴露于高海拔地区或某些化学物质可能诱发红细胞增多，但与真性红细胞增多症的直接关系尚不明确。
4. 继发性红细胞增多症的鉴别
需与真性红细胞增多症鉴别的继发性原因包括：慢性缺氧（如慢性肺病、睡眠呼吸暂停）、EPO分泌增多（如肾肿瘤、肝肿瘤）等，这些情况不涉及JAK2突变。
