真性红细胞增多症(参考内科学)
真性红细胞增多症如何鉴别诊断？
真性红细胞增多症的诊断方法
真性红细胞增多症（PV）是一种骨髓增殖性肿瘤，诊断需结合 临床表现、实验室检查、骨髓活检 和 基因检测。以下是详细的诊断流程：
一、临床表现
1. 常见症状
头痛、眩晕
皮肤瘙痒（尤其热水浴后）
多血质面容（面部、手掌、黏膜充血）
脾肿大
血栓事件（如深静脉血栓、心肌梗死）
2. 体征
高血压
肝脾肿大
结膜充血
二、实验室检查
1. 血常规
血红蛋白（Hb）↑：男性>18.5 g/dL，女性>16.5 g/dL。
红细胞压积（Hct）↑：男性>52%，女性>48%。
白细胞计数（WBC）↑：通常>12×10⁹/L。
血小板计数（PLT）↑：通常>400×10⁹/L。
2. 其他血液检查
血清促红细胞生成素（EPO）↓：PV患者通常降低。
维生素B12↑
尿酸↑
三、骨髓检查
1. 骨髓活检
增生明显活跃，以红系增生为主。
巨核细胞增多，形态异常。
2. 细胞遗传学/分子生物学
JAK2 V617F突变：约95% PV患者阳性。
JAK2 exon 12突变：少数JAK2 V617F阴性患者可能阳性。
四、诊断标准（WHO 2016）
主要标准
Hb >16.5 g/dL（男）或 >16.0 g/dL（女），或Hct >49%（男）或 >48%（女）。
骨髓活检示三系增生（红系、粒系、巨核系）伴多形性巨核细胞。
JAK2 V617F或exon 12突变阳性。
次要标准
血清EPO水平低于正常参考范围。
诊断要求：满足3项主要标准，或前2项主要标准+次要标准。
五、鉴别诊断
| 疾病 | 鉴别要点 |
|---|---|
| 继发性红细胞增多症 | EPO↑（如缺氧、肿瘤），JAK2阴性 |
| 相对性红细胞增多症 | 脱水或应激导致，血浆容量↓，EPO正常 |
| 其他骨髓增殖性肿瘤 | 如原发性血小板增多症、骨髓纤维化 |
六、治疗原则
静脉放血：目标Hct<45%。
低剂量阿司匹林：预防血栓。
细胞减数治疗：羟基脲、干扰素（高危患者）。
JAK2抑制剂：如鲁索替尼（难治性病例）。
关键点
🔹 JAK2突变检测 是诊断的核心。
🔹 血栓风险高，需积极控制Hct和抗血小板治疗。
🔹 长期随访 监测骨髓纤维化或白血病转化。
